En el mundo de las enfermedades raras nos encontramos con todo tipo de patologías, tanto del adulto como infantiles.
Desde este punto de vista, cuando una persona adulta se encuentra por primera vez en su vida con una enfermedad rara existen dos opciones: que sea ella misma quien la padece, o que sea su hijo quien ha sido diagnosticado.
Por lo general, el diagnóstico puede ser tremendamente arduo en muchas ocasiones, tanto por la tardanza, como por la cantidad de especialistas que se tienen que visitar en la mayoría de las ocasiones (hablaremos de esta circunstancia en otra ciberentrega de nuestra serie Los por qués). Y una vez diagnosticada la persona, tras la fase inicial de digestión de las ideas que acaban de llegarle a uno, una de las primeras cuestiones que se plantea es: ¿habrán heredado mis hijos esta terrible enfermedad? (lo del terrible lo añado porque en la mayoría de las ocasiones la noticia no sienta nada bien, aunque finalmente la enfermedad, y debido a su progresión, no tenga un curso o un desenlace fatal). Las preguntas son muy similares en el caso de que el diagnóstico haya sido para uno de los hijos: ¿habrán heredado el resto de mis hijos esta enfermedad? o ¿transmitiré esta enfermedad a mis futuros hijos?
Las respuestas a estas preguntas son muy complejas, entre otras cosas porque habitualmente sólo los equipos especialistas en la patología en concreto poseen el conocimiento suficiente para saber realmente con qué nos estamos enfrentando desde el punto de vista genético. Lo que uno debe hacer cuando se formula este tipo de preguntas es pedir CONSEJO GENÉTICO al especialista que le esté tratando.
Consejo Genético o Asesoramiento Genético (nombre más adecuado en español) es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
Se trata del estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares…) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo Genético puede ser previo o a posteriori.
- En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición. Por ejemplo, unos padres que tienen un hijo con Distrofia muscular de Duchenne y realizan esta consulta con la finalidad de conocer la probabilidad de que sus futuros hijos puedan padecerla.
- El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación. Por ejemplo, el estudio de la fenilcetonuria (un tipo de hiperfenilalaninemia, es decir, la acumulación del aminoácido fenilalanina en sangre debido a que no se es capaz de metabolizarla en hígado) se lleva a cabo en todos los recién nacidos, con la finalidad de comprobar si poseen altos niveles de fenilalanina en sangre (la prueba del talón), y en caso de ser positivo se cambia inmediatamente la dieta del recién nacido de por vida, logrando de ese modo que no tenga sintomatología neurológica (degeneración cerebral) que sería la que aparecería en caso de seguir ingiriendo cierto tipo de alimentos en exceso.
Según la American Society of Human Genetics, los objetivos de un ASESORAMIENTO GENÉTICO son:
- Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
- Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
- Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
- Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
- Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.
Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.
La comunicación de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero genético intenta explicar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.
Por tanto, es fundamental que antes de la realización de un test para el diagnóstico genético de una enfermedad, se realice el consejo genético con el paciente. Éste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluará si es correcta la aplicación del test considerando diferentes aspectos como la relación coste/beneficio. También se informará de las consecuencias médicas y psicológicas que puede conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares (consejo genético propiamente dicho).
Motivos para solicitar el consejo genético
- Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente (familiares vivos o fallecidos con una relación sanguínea en primer o segundo grado padre, madre, hijo/a, hermano/a, abuelo/a, tío/a, sobrino/a, nieto/a no contarían, en principio, relaciones más lejanas)
- Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
- Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonía (flacidez del cuerpo), olor poco “usual”, vómito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.
- Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores.
- Talla baja o alteraciones del crecimiento.
- Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
- Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
- Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
- Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares).
- Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
- Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.
- Problemas de conducta de influencia genética, como la esquizofrenia.
- Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.
Pero lo complejo de la herencia es comprender cómo se produce, además de pensar en qué casos debemos preocuparnos, y el grado de importancia que pueda tener para nuestros familiares directos. Para ello le dedicaremos unas cuantas ciberentregas.
Principales bases de datos científicas con información sobre este tema.
Podemos encontrar información sobre cualquier enfermedad mendeliana conocida y más de 12.000 genes. Se centra en la relación entre genotipo y fenotipo (causa gen y enfermedad fenotipo).
Podemos encontrar sección de consejo genético para múltiples enfermedades.
- Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Podemos encontrar información sobre todas las enfermedades raras y los principales centros donde podemos encontrar especialistas que nos orienten e informen sobre su problemática clínica y su heredabilidad.
Alberto García Redondo
Investigador grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares
Responsable laboratorio Unidad de ELA
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre. Madrid.
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