En la mayoría de los casos, los padres, sobre todo la madre, se echa la culpa de haber transmitido la enfermedad al hijo que ha nacido con una enfermedad rara… ¿ES ESTO CIERTO?

La respuesta a la pregunta no es sencilla en cuanto a su comprensión. Pero sí que podemos dar una respuesta rápida: NO ES CIERTO, la enfermedad no proviene siempre del progenitor.

Existen varias posibilidades a la hora de heredar un carácter hereditario (como tal entendemos a una característica física o fisiológica – del organismo – que sea susceptible de ser observada tanto en una persona como en sus progenitores, es decir, que se pueda observar en el Ser Humano, como el color del pelo o de la piel, la estatura, la forma de la nariz, la capacidad de realizar algunos tipos de movimientos, la capacidad de realizar algunos tipos de pensamientos, el desarrollo de una malformación hereditaria, o de una enfermedad como podría ser el Huntington).

Para comprender estas posibilidades tenemos que explicar algunas cosillas, muy sencillas, entre otras, el significado de la palabra GEN: unidad de herencia molecular cuya función está vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es por tanto considerado la unidad de almacenamiento de la información genética y la unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia.

El conjunto de genes de una especie tanto animal como vegetal se denomina GENOMA.

Los genes se encuentran en una molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico) que es la portadora de todo el material genético, es decir, todo el GENOMA de un individuo. Viene a ser como una gran enciclopedia en donde está escrita toda la información que codifica cómo va a ser un Ser Vivo en concreto. Esta enciclopedia está almacenada en todas y cada una de las células de nuestro organismo, en un lugar muy especial de las mismas, que es como una librería especial donde se guarda todo el material genético, el NÚCLEO de la célula.

Cada tomo de la enciclopedia que forma todo el genoma se llama CROMOSOMA, y es, en realidad una molécula de ADN enorme (son las moléculas más grandes que existen en la naturaleza) que contiene un conjunto considerable de los genes de un individuo.

Concretamente, los seres humanos tenemos 23 tipos de cromosomas diferentes. Pero, en realidad, todos y cada uno de esos cromosomas están repetidos. Es decir, que tenemos 46 cromosomas en cada célula, con la excepción del óvulo en las mujeres y del espermatozoide en los hombres, que disponen cada uno de tan sólo una copia de cromosomas (23). Una de las 23 parejas de cromosomas se llaman CROMOSOMAS SEXUALES, y los simbolizamos por el cromosoma X y el cromosoma Y. Al resto de los cromosomas que no portan los caracteres sexuales del individuo se les llama CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS.

Los óvulos, como ya hemos comentado, tienen 23 cromosomas, y respecto al cromosoma sexual siempre tienen un cromosoma X. Los espermatozoides, igualmente con 23 cromosomas, pueden tener como cromosoma sexual un cromosoma X o un cromosoma Y. En el coito se forma, por unión de ambas células, lo que llamamos zigoto (o célula hija) que posee toda la información genética del padre y de la madre, es decir, 46 cromosomas. De ellos 2 son la pareja de cromosomas sexuales que, si son XX, el zigoto dará lugar a una mujer, y si son XY, el zigoto dará lugar a un hombre.

Puesto que todos los cromosomas están repetidos debemos hacernos una pregunta: ¿todos los genes en cada célula de nuestro organismo están repetidos?

La respuesta es muy sencilla: SÍ, todos los genes están repetidos 2 veces en cada célula (exceptuando el óvulo y el espermatozoide). Y, además, una de esas repeticiones proviene del padre y la otra de la madre. A cada una de esas repeticiones la llamamos ALELO.

Teniendo en cuenta que todos los genes están repetidos en cada célula, dependiendo de si estos genes al heredarse son exactamente iguales o tienen alguna diferencia en cada alelo, entonces el carácter por el que codifican se expresará de un modo u otro.

Así, llamamos DOMINANTE a aquel carácter que se expresará tan sólo si aparece en uno de los dos alelos, como por ejemplo el color de pelo negro. Y llamamos RECESIVO a aquel carácter que se expresará sólo si aparece en ambos alelos, pues si no fuera así, el otro alelo sería el dominante y no se expresará, como por ejemplo el color de pelo rubio.

A todos esos caracteres que decimos que se “expresan”, o lo que es lo mismo, que podemos observar en un individuo, los llamamos FENOTIPO, y este concepto se enfrenta al de GENOTIPO, que sería el conjunto de genes que dan lugar a dicho fenotipo.

Dejamos esta “ciberentrega” del blog en este punto, para que podamos digerir con tranquilidad todos los conceptos que hemos aprendido:

  • Gen y Genoma
  • Cromosoma autosómico y Cromosoma sexual
  • Alelo
  • Carácter hereditario dominante y Carácter hereditario recesivo
  • Fenotipo y Genotipo

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Ahora vamos a comprender cómo es la herencia, observemos con calma estos dibujos que comentaremos en la próxima “ciberentrega”.

 

Alberto García Redondo
Investigador grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares
Responsable laboratorio Unidad de ELA
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre. Madrid.

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