Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.

En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas (1 de cada 1.200), mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50.000 (1 de cada 2.500). En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1:10.000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2.000 individuos (1 de cada 10.000 también).[ Para hacernos una mejor idea, en nuestro país, una enfermedad rara la tendrán menos de 20.000 individuos en un momento dado.

Todos estos números son una locura, pero en cualquier caso se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día “raro”, se conmemora en varios países el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

Existe una tremenda dificultad a la hora de estudiar el conjunto de pacientes con una enfermedad rara desde el punto de vista epidemiológico (las características de la enfermedad) o desde el punto de vista clínico (intervenciones sobre el paciente, como pueden ser los tratamientos). La dificultad estriba en que en un lugar puntual (un hospital, por grande que sea) no hay suficiente número de pacientes como para desarrollar un estudio con el que llegar a conclusiones efectivas y veraces.

Esto nos lleva a dos conclusiones:

  1. Los estudios de investigación tienen que realizarse en colaboración, para disponer de suficiente número de muestras o pacientes como para que los resultados sean sólidos.
  2. La cantidad de pasos burocráticos que se deben pasar para el desarrollo de los estudios de tipo clínico es tan grande y los seguros en el caso de los estudios de tratamientos son tan costosos, que no habrá nunca empresas interesadas en dicha investigación.

Ambas cuestiones las trataremos con más calma, pero una de las acciones más relevantes que se han llevado a cabo en el mundo (inicialmente publicada por el gobierno de EE.UU. mediante una ley federal en el año 1983) es la ley de medicamentos húerfanos.

La palabra huérfano (enfermedad, medicamento, estudio, etc…) se refiere al bajo interés del mercado y de las políticas de salud pública, que dejan “huérfanos” o sin protección parental a las personas que sufren estas enfermedades. De ahí que se hayan desarrollado leyes que las protejan de un modo especial.

Alberto García Redondo
Investigador grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares
Responsable laboratorio Unidad de ELA
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre. Madrid.

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