Los doctores Miguel Ángel Fernández Moreno y Rafael Garesse, de la U717 CIBERER en la Universidad Autónoma de Madrid, han dirigido una investigación en la que han estudiado un paciente afectado por la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) con 3 mutaciones mitocondriales simultáneas, una situación nunca descrita anteriormente, y han demostrado que a nivel celular provocan la misma disfunción que una sola.

Los datos sobre LHON, causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad, siendo el efecto de mutaciones simultáneas objeto de gran controversia. Los objetivos de esta investigación, publicada en Plos One, han sido eliminar la variabilidad experimental y evaluar la posible sinergia entre las distintas mutaciones.

En este trabajo, han participado además investigadores de la U723 que lidera el doctor Miguel Ángel Martín en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, y la doctora Carmen Ayuso, de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz. Además, han participado investigadores de la Universidad de Valladolid y el Hospital de Móstoles.

Fuente: CIBERER

http://www.ciberer.es/noticias/avanzan-en-la-comprension-genetica-de-la-neuropatia-optica-hereditaria-de-leber-para-mejorar-su-tratamiento

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